Vídeo explicatiu dels grups sanguinis

Resol un problema genètic pas a pas

En este cas resoldrem un problema genètic aplicant els continguts desenrotllats en esta unitat.

 - En primer lloc, llegim tantes vegades com faça falta l'enunciat, per a retindre aquelles dades que considerem importants. En el nostre exemple, este és el problema: " Un agricultor té dos línies pures de melons d'alger: unes allargades i llises; les altres, aplatades i a ratlles. El fruit llis domina sobre el ratllat, i l'allargat sobre l'aplatat. Es desitja obtindre les línies pures de meló d'alger llis i aplatat." 

- A través del nostre exercici intentarem contestar a preguntes com : podrà conseguir-lo?,¿ quins encreuaments haurà de fer ?, en que generació ho podrà aconseguir? en que proporción?. Per a això la primera cosa que farem sàrria assignar un codi de lletres als nostres al·lels
LL : llis                                        Com té línies pures, els genotips són :
ll: ratllat
                                                     AALL             X                  aall
AA: allargar
aa: aplatat                                  (allargat llis)                      (aplatat ratllat)

- A continuació elaborem un quadre d´encreuaments

 Tots els  melons de la primera generació filial F1 són iguals , presenten com a genotip AaLl  i el seu fenotip és allargat llis. La proporcio és el 100%. (primera llei de Mendel)

- El següent que cal fer es realitzat un nou entrecreuament. Aquesta vegada triarem plantes de la generació F1 i ho representem  en altre  quadre.

Com podem veure, obtindrem 4 tipus de melons en la generació F2, amb les proporcions 9:3:3:1. Així mateix, podem calcular els percentatges.

- Aleshores, ja podem contestar les preguntes:

• Sí podrà aconseguir-lo.
• Ha de fer dos entrecreuaments
• Ho aconseguirà en la F2
• Les proporcions són 9:3:3:1

Per què hi ha mes homes daltònics o calbs que dones? Per què no hi ha dones hemofíliques?

Daltonisme

El daltonisme és una ceguera parcial per a distingir correctament els colors verd i roig , i amb menys freqüència , el blau i el groc. Este defecte és molt mes freqüent en hòmens que en dones, i es deu al fet que un gen  localitzat en el cromosoma X i que es transmet segons un model d'herència lligada al sexe.

 Per a la dectección d'esta afecció solen usar-se imatges, on s'integren junts diversos colors. Segons la percepció i la interpretació que faça el pacient, s'obtindrà el diagnòstic. Podem trobar-los de diferents colors, per la qual cosa triarem aquells colors que vullguem verificar.

Perquè un home siga daltònic basta amb què el cromosoma sexual X port el gen que ho provoca.(X^DY). Per tant, en els hòmens este al·lel actua com dominant.

Perquè una dona siga daltònica és necessari que reba tant per via materna com per via paterna els dos gens del daltonisme (X^D X^D). Si la dona només rep un d'ells, no patirà aquest trastorn (X^D X ), només serà portadora i podrà transmetre-ho a la seua descendència. En el cas de les dones, per tant, este al·lel actua com recessiu, i només li afectarà si la dona és homozigòtica recessiva.

Hemofília

Es caracteritza per la impossibilitat de coagular la sang de l'individu que la patix. Cal saber que este procés es desencadena per una sèrie de reaccions en cadena, amb la intervenció d'enzims. Si genèticament, ens falta la informació per a codificar una d'elles, el procés mai podrà acabar de manera exitosa.

És un caràcter recessiu que es transmet en el cromosoma sexual X^H. Només afecta hòmens (X^HY), ja que en el cas de rebre els cromosomes afectats (és a dir de dones hemofíliques X^HX^H), durant el desenrotllament embrionari el resultat seria letal per al fetus i es produiria un avortament natural. Per esta raó, no hi ha dones hemofíliques. Únicament, en el cas de les dones, poden ser portadores (X^HX), si han rebut un dels cromosomes amb esta alteració, i de la mateixa manera podran transmetre-la als seus fills i filles. 

Calvície

Alguns gens que estan en els cromosomes somàtics o en els segments homòlegs dels cromosomes sexuals, s'expressen segons siga el gèneres de l'individu i tot açò es deu a l'acció de les hormones sexuals.

La calvície prematura hereditària depén del gen C^c . Tant homes com dones amb els gens CC no patiran la calvície. El gen es comporta com recessiu per a les dones, per la qual cosa una dona que siga heterozigótica C^cC no serà calba; en canvi un home heterozigótic , sí ho serà perque en homes este gen es comporta com dominant. Evidentment, homes i dones amb els dos gens C^cC^c seran calbos.

És la meiosis sempre infal·lible o de vegades hi ha alteracions?

Durant la formació dels gàmetes, a vegades es produïxen errors que causen un repartiment defectuós en la dotació cromosòmica. Açò dóna lloc a éssers amb algun cromosoma de mes o de menys, respecte a la dotació cromosòmica normal, la qual cosa suposa l'aparició d'algun trastorn important. Els casos mes freqüents són :

Mosòmica : es produïx quan es perd algun cromosoma. Un exemple d'este cas és la síndrome de Turner, en que es perd un dels cromosomes sexuals , i els que la patixen són dones amb cromosomes X0 en la posició 23 del cariotip. Fenotípicament són dones de baixa estatura i aspecte infantil. Presenten genitals immadurs i són estèrils.

Trisòmica : es produïx quan hi ha un cromosoma de mes en alguna de les parelles del cariotip. Esta alteració sol produir-se en la parella 18 i 21 , alteracions en els autosomes, o en les 23 (cromosomes sexuals) alteracions heterocromosomas.

-Trisomia en el parell 18 , Síndrome d'Edwars: produïx deficiència mental i del desenvolupament i malformacions renals i cardíaques.

- Trisomia en el parell 21, Síndrome de Down: produïx retard mental, trets facials característics, baixa estatura, defectes cardíacs, i en molts casos esterilitat.

- Síndrome de Klimefelter, 44 cromosomes + XXY : són barons estèrils amb genitals molt xicotets, talles elevades, certa desproporció corporal i algun tipus de característica física femenina.

- Sindrome de triple X, 44 cromosomes + XXX : són dones sanes, fenotípicament igual que la resta. Només pot detectar-se per mitjà del dignostico en el cariotip.

- Síndrome de duple Y, 44 cromosomes + XYY : són barons que no tenen un quadro clínic ben definit, però generalment, són mes alts que la resta.