Durant la formació dels gàmetes, a vegades es produïxen errors que causen un repartiment defectuós en la dotació cromosòmica. Açò dóna lloc a éssers amb algun cromosoma de mes o de menys, respecte a la dotació cromosòmica normal, la qual cosa suposa l'aparició d'algun trastorn important. Els casos mes freqüents són :
Mosòmica : es produïx quan es perd algun cromosoma. Un exemple d'este cas és la síndrome de Turner, en que es perd un dels cromosomes sexuals , i els que la patixen són dones amb cromosomes X0 en la posició 23 del cariotip. Fenotípicament són dones de baixa estatura i aspecte infantil. Presenten genitals immadurs i són estèrils.
Trisòmica : es produïx quan hi ha un cromosoma de mes en alguna de les parelles del cariotip. Esta alteració sol produir-se en la parella 18 i 21 , alteracions en els autosomes, o en les 23 (cromosomes sexuals) alteracions heterocromosomas.
-Trisomia en el parell 18 , Síndrome d'Edwars: produïx deficiència mental i del desenvolupament i malformacions renals i cardíaques.
- Trisomia en el parell 21, Síndrome de Down: produïx retard mental, trets facials característics, baixa estatura, defectes cardíacs, i en molts casos esterilitat.
- Síndrome de Klimefelter, 44 cromosomes + XXY : són barons estèrils amb genitals molt xicotets, talles elevades, certa desproporció corporal i algun tipus de característica física femenina.
- Sindrome de triple X, 44 cromosomes + XXX : són dones sanes, fenotípicament igual que la resta. Només pot detectar-se per mitjà del dignostico en el cariotip.
- Síndrome de duple Y, 44 cromosomes + XYY : són barons que no tenen un quadro clínic ben definit, però generalment, són mes alts que la resta.
No hay comentarios:
Publicar un comentario