Daltonisme
El daltonisme és una ceguera parcial per a distingir correctament els colors verd i roig , i amb menys freqüència , el blau i el groc. Este defecte és molt mes freqüent en hòmens que en dones, i es deu al fet que un gen localitzat en el cromosoma X i que es transmet segons un model d'herència lligada al sexe.
El daltonisme és una ceguera parcial per a distingir correctament els colors verd i roig , i amb menys freqüència , el blau i el groc. Este defecte és molt mes freqüent en hòmens que en dones, i es deu al fet que un gen localitzat en el cromosoma X i que es transmet segons un model d'herència lligada al sexe.
Per a la dectección d'esta afecció solen usar-se imatges, on s'integren junts diversos colors. Segons la percepció i la interpretació que faça el pacient, s'obtindrà el diagnòstic. Podem trobar-los de diferents colors, per la qual cosa triarem aquells colors que vullguem verificar.
Perquè un home siga daltònic basta amb què el cromosoma sexual X port el gen que ho provoca.(XDY). Per tant, en els hòmens este al·lel actua com dominant.
Hemofília
Calvície
La calvície prematura hereditària depén del gen Cc . Tant homes com dones amb els gens CC no patiran la calvície. El gen es comporta com recessiu per a les dones, per la qual cosa una dona que siga heterozigótica CcC no serà calba; en canvi un home heterozigótic , sí ho serà perque en homes este gen es comporta com dominant. Evidentment, homes i dones amb els dos gens CcCc seran calbos.
Perquè un home siga daltònic basta amb què el cromosoma sexual X port el gen que ho provoca.(XDY). Per tant, en els hòmens este al·lel actua com dominant.
Perquè una dona siga daltònica és necessari que reba tant per via materna com per via paterna els dos gens del daltonisme (XD XD). Si la dona només rep un d'ells, no patirà aquest trastorn (XD X ), només serà portadora i podrà transmetre-ho a la seua descendència. En el cas de les dones, per tant, este al·lel actua com recessiu, i només li afectarà si la dona és homozigòtica recessiva.
Hemofília
Es caracteritza per la impossibilitat de coagular la sang de l'individu que la patix. Cal saber que este procés es desencadena per una sèrie de reaccions en cadena, amb la intervenció d'enzims. Si genèticament, ens falta la informació per a codificar una d'elles, el procés mai podrà acabar de manera exitosa.
És un caràcter recessiu que es transmet en el cromosoma sexual XH. Només afecta hòmens (XHY), ja que en el cas de rebre els cromosomes afectats (és a dir de dones hemofíliques XHXH), durant el desenrotllament embrionari el resultat seria letal per al fetus i es produiria un avortament natural. Per esta raó, no hi ha dones hemofíliques. Únicament, en el cas de les dones, poden ser portadores (XHX), si han rebut un dels cromosomes amb esta alteració, i de la mateixa manera podran transmetre-la als seus fills i filles.
És un caràcter recessiu que es transmet en el cromosoma sexual XH. Només afecta hòmens (XHY), ja que en el cas de rebre els cromosomes afectats (és a dir de dones hemofíliques XHXH), durant el desenrotllament embrionari el resultat seria letal per al fetus i es produiria un avortament natural. Per esta raó, no hi ha dones hemofíliques. Únicament, en el cas de les dones, poden ser portadores (XHX), si han rebut un dels cromosomes amb esta alteració, i de la mateixa manera podran transmetre-la als seus fills i filles.
Alguns gens que estan en els cromosomes somàtics o en els segments homòlegs dels cromosomes sexuals, s'expressen segons siga el gèneres de l'individu i tot açò es deu a l'acció de les hormones sexuals.
La calvície prematura hereditària depén del gen Cc . Tant homes com dones amb els gens CC no patiran la calvície. El gen es comporta com recessiu per a les dones, per la qual cosa una dona que siga heterozigótica CcC no serà calba; en canvi un home heterozigótic , sí ho serà perque en homes este gen es comporta com dominant. Evidentment, homes i dones amb els dos gens CcCc seran calbos.
No hay comentarios:
Publicar un comentario