Com es determina el sexe en els éssers vius?

Tots els factors i mecanismes que determinen si un individu presenta gònades femenines o masculines reben el nom de determinació genètica del sexe. La manifestació fenotípica d´aquesta diferenciació es coneix com diferenciació sexual. N´ hi  estudiarem quatre tipus: cromosòmica, gènica, cariotípica o ambiental.

Determinació cromosòmica

Aquesta es dona a la majoria de les especies i depèn de la presencia dels cromosomes sexual rebuts. Per a aquest caràcter hi han dos al·lels, el X  i el Y. De manera general, si un organisme és homogamètic (XX) serà femella i si és heterogamètic (XY) serà mascle. Però a la natura troben algunes excepcions i els homogamètics són mascles i els heterogamètics són femelles , per exemple: algunes aus, amfibis, reptils, peixos i papallones.

Determinació gènica

En algunes especies , el sexe està determinat per un conjunt de gens amb molts al·lels. Aquestos, porten la informació necessaria per a formar les gònades femenines o masculines. Per exemple alguns insectes no social, com les llagostes. Els mascles tenen  un cromosoma X , son X0. Les femelles tenen XX.

Determinació  cariotípica

Aquest tipus de determinació depen de si la posta d´ous  ha sigut fecundada o no. Els ous fecundats són diploides (2n) i seran femelles; els ous sense fecundar són haploides(n) i seran mascles. Com a exemple podem dir alguns insectes socials com: abelles, formigues i vespes. La abella reïna es fecundada per un abellot, però la seua posta esta formada per els ous fecundats i per ous que provenen directamente dels ovuls sense fecundar.  Depenent de si arriben els espermatozoides, la desdencendia serà tota femenina o tota masculina. Es un mecanisme per mantindre el equilibri en les proporcions dins d´una especie.

Determinació ambiental

Algunes especies depenen de les condicions ambientals que es donen al medi durant la seua gestació. En el cas dels caimans i cocodrils. La temperatura del aigua durant la incubació dels ous és determinant. Per damunt d´ una determinada temperatura es desenvolupen mascles i per baix d´ella, seran femelles.

Els grups sanguinis es trien a l´atzar?

Els grups sanguinis són un exemple d'herència genètica. En aquest cas es tracta d'un caràcter amb 3 al·lels diferents, per tant es considera que és alelisme múltiple. Estos són A, B i 0. Aquestos els heredem dels nostres progenitors, un per part de la nostra mare i l´altre per part del nostre pare. El grup sanguini d'una persona depén de la presència o absència d'unes substàncies crides antígens en les membranes dels seus eritròcits o glòbuls rojos (cèl·lules majoritàries de la sang) .

Els antígens són una substància pròpia i característica d'un individu, que en un altre de distint grup ocasiona una reacció per la fabricació d'anticossos per a combatre-ho i neutralitzar-ho. Els anticossos actuen com una resposta immune, identificant el propi o extrany ; i açò últim tracta de bloquejar-ho davant d'un possible perill per a l'organisme. Esta reacció es materialitza amb una coagulació a causa de la unió dels antígens i anticossos. Açò que a simple vista pot pareix no ser un efecte greu, en el cas d'una trasfusión d'unes quantes bosses de sang, on el volum transfós és important, pot desembocar en una coagulació generalitzada en tots els tubs sanguini i produir la mort del pacient.

En el nostre sistema sanguini AB0 , hi ha dos antígens diferents : el A i el B; i les seues possibles combinacions donen lloc als 4 grups sanguinis que coneixem : A, B, AB i 0.

Persones del grup A

Estes persones tenen en els seus glòbuls rojos els antígenos-A, perquè han rebut dos al·lels A o un A i un altre 0. No obstant això , en el seu plasma sanguini hi haurà anticossos anti-B , per a detectar si hi ha algun antigen B per error en el sistema circulatori i neutralitzar-ho. En quan al genotips , estes persones poden ser AA o A0. Si una persona és homozigòtic, només pot transmetre als seus descendents l'al·lel A; no obstant això, una persona que siga híbrida per a este caràcter podrà transmetre tant l'al·lel A com el 0.

Els pacients del grup A què requerisquen ser transfosos necessitaren que eixes donacions siguen del grup A o 0. La sang d'un donant del grup A podrà passar a pacients del grup A i AB , sense que es produïsca anticompatibilitat.

Persones del grup B

Estes persones tenen en els seus glòbuls rojos els antígenos-B, perquè han rebut dos al·lels B o un B i un altre 0. No obstant això , en el seu plasma sanguini hi haurà anticossos anti-A , per a detectar si hi ha algun antigen A per error en el sistema circulatori i neutralitzar-ho. En quan al genotips , estes persones poden ser BB o B0. Si una persona és homozigòtic, només pot transmetre als seus descendents l'al·lel B; no obstant això, una persona que siga híbrida per a este caràcter podrà transmetre tant l'al·lel B com el 0.

Els pacients del grup B què requerisquen ser transfosos necessitaren que eixes donacions siguen del grup B o 0. La sang d'un donant del grup B podrà passar a pacients del grup B i AB , sense que es produïsca anticompatibilitat.

Persones del grup 0 

Els individus que formen part d'este grup han rebut els dos al·lels 0. Estos al·lels no poden sintetitzar ni antígeno-A ni antígeno-B , perquè no disposen d'eixa informació en els seus cromosomes. No obstant això, com els dos tipus d'antígens en eixe organisme són coses estranyes, produirà anticossos anti-A i anti-B , perquè en cas de presentar-se antígens en el torrent sanguini neutralitzar-los. Este és el grup menys nombrós dins de la població i açò de deu a la recessivitat de l'al·lel 0 quan esta junt amb A o B. Per tant, una persona que siga d´aquest grup té com a genotip 00 i només podrà transmetre l'al·lel 0 als seus descendents perquè no té un altre.

Els pacients del grup 0 que requerisquen ser transfosos necessitaran que eixes donacions siguen del grup 0, ja que si es fera amb qualsevol de la resta, es coagularia. La sang d'un donant del grup 0 podrà passar a pacients del grup A, B i AB , sense que es produïsca anticompatibilitat, a causa de l'absència d'antígens. Per este motiu se'ls consideren els " donants universals".

Persones del grup AB

Els individus que formen part d'este grup han rebut l'al·lel A i al·lel B. Estos al·lels produïxen l'antigen-A i l´ antigen-B. No obstant això, com els dos tipus d'antígens en eixe organisme són coses pròpies, no es produiran anticossos anti-A ni anti-B. Per tant, una persona que pertanga a este grup té com a genotip AB i podrà transmetre l'al·lel A o l'al·lel B als seus descendent.

Els pacients del grup AB que requerisquen ser transfosos, prodrán rebre qualsevol altre grup. Per este amotivo se'ls considera " receptors universales". La sang d'un donant del grup AB només del podrà passar a pacients del mateix grup ; en cas de rebre-la algú del grup A, es produiria impatibilidad per l' anti-B; una persona del grup B, hi hauria imcomptibilidad per l´ anti-A; i en una persona del grup AB, es produiria per ambdós anticossos.

Com es fan els arbres genealògics ?

Els arbres genealògics permeten estudiar la transmissió d'un caràcter dins de diverses generacions emparentades entre si. Açò permet realitzar estudis genètics quan no es pot experimentar, per exemple amb humans.

Amb els arbres es poden determinar les malalties que patixen algunes famílies i que són heretables, les probabilitats a patir-les els següents descendents, i si eixos al·lels són dominants o recessius.

Símbols 

De forma arbitrària s'utilitza un sistema de símbols concrets que s'han de tindre en compte a l'hora d'estudiar un caràcter o malaltia hereditària

- Els quadrats representen el gènere masculí i el cercle el femení. En alguns arbres podrem trobar rombes, que representaren avortaments.

- Els matrimonis o entrecreuament se simbolitza amb una línia horitzontal que unix als progenitores. En cas de consanguinitat entre els progenitors, se simbolitza amb una doble línia. Els descendents apareixeran en la part inferior connectats a una nova línia horitzontal per segments verticals, al seu torn unida a la dels progenitors per un traç vertical. Els descendents d'un mateix matrimoni es col·loquen d'esquerra a dreta , per orde de naixement.

-Les diferents generacions es representa en el marge per mitjà de nombres romans. Per a distingir persones dins d'una mateixa generació, es numeren d'esquerra a dreta amb nombres aràbics. 

- Els germans bessons (divitelins o bessons dizigòtics) se simbolitzen amb dos traços que partixen del mateix punt, en canvi els bessons idèntics (monovitelins o monozigòtics) partixen d'un mateix traç vertical que acaba divergint.

- Quan el símbol que representa a un individu es troba completament acolorit, indica que està afectat per la malaltia. En canvi, quan només ho està la mitat esquerra del símbol, indica que és portador però no la patix.

L'herència intermèdia i la codominància

Les experiències de Mendel amb les plantes dels pésols, mostren un exemple d'herència dominant absoluta, ja que els individus híbrids mostres només l'al·lel dominant, quedant l'altre al·lel recessiu emmascarat o ocult. Però de vegades, no sempre un gen domina sobre l'altre i els dos s'expressen per igual en l'individu heterozigótic.

Herència intermèdia

Este cas ocorre quan els al·lels s'expressen per igual. El resultat és un organisme hibríd que presenta un fenotip intermedi entre els progenitors. Un exemple d'este tipus d'herència ho podem veure en les flors de Mirabilis jalapa. Esta espècie té nombroses flors, produïx moltes llavors i té una creixement molt ràpid.

Si seleccionem una flor roja pura de genotip (RR) i una altra blanca pura de genotip (BB) i les entrecreuem, obtindrem llavors de plantes híbrides per al color de flor. Una vegada desenrotllades eixes llavors, obtindrem flors híbrides roses de genotip (RB) en una proporció del 100%.

Si després volguérem, podríem continuar este experiència entre creuant estes noves plantes. Les llavors d'estes plantes híbrides seran de genotip (RR) , (RB) i (BB) seguint la proporció respectivament de roges 25%- roses 50%- blanques 25%.

Per tant, a l'entrecreuar les flors roses tornaríem a recuperar els fenotips blanc i roig que havien quedat ocults i tindríem flors dels tres colors.

Codominància

Ocorre quan els dos al·lels es manifesten simultàniament, és a dir, els descendents presenten trets dels dos progenitors. Continuant amb el nostre exemple de les flors de Mirabilis jalapa, com podem veure en la primera imatge d'este text, estes flors tenen molts al·lels diferents per al caràcter " coloració de les flores" : roig, blanc, groc, ... Pel que en cas de produir-se codominanacia podrem veure flors que expressen en una mateixa peça diversos colors.

En la resta de sers vius, també és possible observar este fenomen per exemple en el plomatge d'aus o en el pelatge de mamífers.

Estos dos exemples són una excepció a la lleis de la genètica de Mendel, ja que els gens que es troben en distints cromosomes s'hereten de forma independiente. A mes cal recordar que en la meiosi es produïa un intercanvi de gens en els cromosomes, açò fa possible la variabilitat dins d'una espècie. Altres gens si que es troben en el mateix cromosoma i s'hereten junts i es criden gens lligats.

Conceptes claus de genètica

Gens i localització

La genètica és la ciència que s'encarrega de l'estudi dels mecanisme de l'herència i les lleis per les quals estos es rigen. Comença a donar els seus primers passos de la mà de Gregor Mendel en 1866, els estudis dels quals busquen explicar el fenomen l'herència. Eixos caràcters hereditaris generació rere generació, són el que cridem gens. Els gens són fragments d'ADN que determinen una informació necessària per a determinar un caràcter hereditari i cada un d'ells ocupa una posició fixa dins del cromosoma , conegut com locus.

Com podem veure fàcilment al nostre voltant dins de qualsevol espècie o població d'organismes, per a un mateix caràcter tenim moltes possibilitats (per exemple el color dels ulls : blaus, negres, marrons, verds...).Cada una d'estes diverses alternatives que pot presentar un gen que controla un determinat caràcter (grandària de l'ull , forma, color, ...) se'ls anomena al·lels.

 En el cas dels organismes diploides, com nosaltres, tenim una parella de gens , cada un provinent de cada progenitor. Estos gens poden tindre el mateix al·lel o diferent. Estos se situen sempre en el mateix lloc en cada un dels cromosomes homòlegs.

Individus homozigòtic i heterocigotico

Açò ens porta a poder classificar els individus homozigòtics o heterozigòtics per a un mateix gen. Si en els dos mateixos gens, un organisme presenta el mateix al·lel (verds-verds , blaus-blaus, ...) direm que és homozigòtic o raça pura per a eixe caràcter. No obstant això, si els al·lels són diferents per a un mateix gen (blaus-verds, marrons-verds, negres-blaus,...) direm que és heterozigòtic o híbrid per a eixe caràcter.

Quan un organisme és híbrid per a un sol caràcter es denomina monohíbrid (Aa) ; quan ho és per a dos, dihíbrid (AaBb) ; si ho és per a tres trihíbrid (AaBbCc) i a partir de tres polihíbrid (AaBbCcDdEeFf).

 Gens dominants i recessiu

Quan un individu és organisme és heterozigòtic per a un caràcter, el que finalment es manifeste dependrà d'ells. Aquell que es manifesta serà el dominant i l'altre el recessiu. A l'al·lel dominant se li simbolitza amb la lletra majúscula (A) mentres que al recessiu amb la minúscula (a) . Tornant al nostre exemple dels ulls , una persona  la qual té els ulls blaus tindrà genotip AA o Aa; una persona que tinga els ulls verds només és possible si el seu genotip és aa.

Genotip i fenotip 

El genotip és el conjunt de gens que posseïx un organisme per a un mateix caràcter i que ha heretat tant per via materna com paterna. El fenotip és la manifestació d'eixe al·lel. En el nostre exemple això es concreta amb que l'híbrid a pesar de tindre els dos al·lels, només manifesta el dominant i eixe és el seu fenotip: ulls blaus.

L´herència de caràcters en els éssers humans.

Els éssers humans, igual que tots els organisme que usem la reproducció sexual, som diploides (2n) . És a dir, les nostres cèl·lules contenen dues còpies per a un mateix caràcter; una prové de la nostra mare i una altra del nostre pare. Els nostres gàmetes, que han seguit una reproducció cel·lular per meiosi, són les úniques cèl·lules del nostre cos que només tenen una còpia per a cada caràcter, per tant són hapliodes (n) . Açò té sentit, ja que el zigot resultant després de la unió del gàmeta masculí (espermatozoide) i el gàmeta femení (òvul) donarà pas a un nou individu amb cèl·lules diploides.
Els humans comptem amb 23 parelles de cromosomes homòlegs. Ells codifiquen tota la informació de l'aspecte del nostre organisme, així com la informació que es necessita en els processos cel·lulars; però apuntales d'això, l'ultime parell de cromosomes té una altra característica, determinar el sexe de cada individu. Si l'individu presenta en la parella 23 els cromosomes XX serà dona, mentres que si és XY serà home.

Esta qüestió implica una altra conseqüència. Tenint en compte que les dones només presenten cromosomes X en la seua última parella, els seus gàmetes sempre aportaren el cromosoma X al zigot. En canvi, els hòmens en els seus gàmetes com últim cromosoma poden presentar el cromosoma X o en cromosoma Y, seguint una proporció del 50%. Per tant, és l'últim cromosoma del gàmeta masculí qui determina el sexe del nou individu.

Encara que puga paréixer quelcom sense importància, este aspecte és molt important ja que com veurem hi ha malalties que es transmeten genèticament lligades al sexe de l'individu, com la calvície o l'hemofília. Açò determinarà si la patiran o només seran per portadors. En algunes ocasions es produïxen errors en la meiosi dels gàmetes, i que comporten una manifestació tant en el cariotip de l'individu com a física d'eixa alteració en el nombre de cromosomes . Un clar exemple i molt freqüent és la trisomia de la parella 21, conegut per Síndrome de Down. Estes persones en compte de tindre una parella en la posició 21 del cariotip, presenten un trio de cromosomes.

Estes alteracions com el sexe de l'embrió, poden saber-se hui en dia per mitjà de proves durant l'embaràs i són molt recomanades pels metges a les mares d'edat avançada.

És el mateix mitosi i meiosi ?

Mitosi

Aquest tipus de divisió cel·lular dóna com resultat l'obtenció de dues cèl·lules idèntiques a la mare , és a dir, cèl·lules amb la mateixa quantitat de cromosomes i idèntica informació genètica. Es realitzada per les cèl·lules somàtiques. Abans de començar, la cèl·lula duplica el seu ADN, i a continuació es realitza aquest procés en quatre fases, que són profase, metafase, anafase i telofase.

• Profase: el material genètic dispers pel nucli es condensa, formant els cromosomes. El nuclèol i la membrana nuclear desapareixen i comença a formar-se el fus acromàtic.

• Metafase: els cromosomes es situen en la part central del fus acromàtic , formant la placa equatorial. Els centròmers dels cromosomes s'adherixen als filaments del fus acromàtic.

• Anafase: les cromàtides germanes es separen i es dirigixen als pols oposats de la cèl·lula, arrossegades pels filaments del fus acromàtic.

• Telofase: reapareix el nuclèol i la membrana cel·lular en cada una de les cèl·lules filles. Desapareix el fus acromàtic i de nou els comosomes es descondensen. Es produix finalment una citosinesi, on els componets cel·lulars es repartixen.

Meiosi

Este tipus de divisió cel·lular és reduccional perquè partim d'una cèl·lula mare diploide (2n) i al final d'este obtindrem quatre cèl·lules filles haploide (n) .Es dir, just amb la mitat de cromosomes. Aquest tipus de divisió només es produïx en les gònades, i dóna com resultat les cèl·lules sexuals, òvuls i espermatozoides. Consta de dos grans etapes, meiosi I i meiosi II, amb les mateixes subetapes que la mitosi. Com a diferència, en la meiosi I se separen cromosomes homòlegs , mentres que en la meiosi II se separaren cromàtides germanes. Abans de tot, al igual que en la mitosi, es duplica el ADN:

Meiosi I

• Profase I: el material genètic dispers pel nucli es condensa, formant els cromosomes. Els cromosomes homòlegs s´aparellen i s´intercanvien fragments de ADN. El nuclèol i la membrana nuclear desapareixen i comença a formar-se el fus acromàtic.

• Metafase I: els cromosomes homòlegs es situen en parelles en la part central del fus acromàtic. Els centròmers dels cromosomes s'adherixen als filaments del fus acromàtic.

• Anafase I: els cromosomes homólegs es separen i es dirigixen als pols oposats de la cèl·lula, arrossegades pels filaments del fus acromàtic.

• Telofase I i Citocinesi: Es formen dues cèlules diploides (2n) que repartixen el citoplasma i els orgànuls cel·lulars.

Meiosi II

• Profase II: els cromosomes es moeun cap a la placa equatorial del fus acromàtic.

• Metafase II: els cromosomes es situen en la part central del fus acromàtic , formant la placa equatorial. Els centròmers dels cromosomes s'adherixen als filaments del fus acromàtic.

• Anafase II: les cromàtides germanes es separen i es dirigixen als pols oposats de la cèl·lula, arrossegades pels filaments del fus acromàtic.

• Telofase II i Citocinesi: Es formen dues cèlules haploides (n) que repartixen el citoplasma i els orgànuls cel·lulars.